El HUCA pone en marcha una plataforma NGS (del inglés next generation sequencing) para realizar estudios genómicos a través de la secuenciación masiva de un gran número de genes relacionados con la aparición de enfermedades hereditarias, el diagnóstico y el tratamiento de procesos oncológicos y la caracterización de patógenos. Los pacientes tendrán así a su disposición una medicina personalizada de precisión y nuevas prestaciones que mejorarán la calidad asistencial en evaluación, prevención y abordaje de enfermedades. El área de gestión clínica Laboratorio de Medicina del HUCA asumirá estas funciones.
Con esta medida se amplía en Asturias la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud mediante la incorporación de la oncologia de precisión, que ayuda a definir los tratamientos más adecuados y a establecer algoritmos pronósticos. Para la puesta en marcha de esta nueva cartera, que consolida la medicina personalizada, Asturias ha recibido 3,7 millones, cofinanciados con fondos del Mecanismo Europeo de Recuperación y Resiliencia (MMR).
A partir de ahora también se podrán realizar exomas clínicos, es decir, análisis de aquellos genes que están relacionados con el desarrollo de enfermedades, y exomas completos, que permiten estudiar al mismo tiempo todos los genes de una persona. Gracias a esta plataforma se avanza en el estudio de enfermedades minoritarias, con el fin de que ningún paciente se quede sin diagnóstico.
También incorporará la identificación genómica de patógenos, lo que se conoce como metagenómica; la vigilancia epidemiólogica molecular de virus respiratorios como el SARS-COV-2 y la identificación de genes de resistencia a antibióticos. Al estar clasificado como laboratorio de referencia de nivel 2, el HUCA debe secuenciar tanto las cepas resistentes del propio centro sanitario como las del resto de hospitales de la comunidad.
Este proyecto implica a todas las áreas del Laboratorio de Medicina: Hematología, Genética, Bioquímica, Inmunología, Microbiología y Oncología Molecular, bajo la coordinación de la doctora Victoria Álvarez. La plataforma NGS ya ha iniciado su actividad con la validación de los paneles de genes (análisis de genes relacionados con una enfermedad concreta de la que hay sospecha en el paciente) de oncohematología y de los exomas. Hasta ahora, estas pruebas se realizaban en laboratorios externos. Igualmente, ha comenzado la validación de las nuevas metodologías de aplicación en metagenómica.
Los avances en el conocimiento de las bases genéticas de las patologías y el desarrollo de las tecnologías asociadas a la secuenciación masiva han tenido un fuerte impacto en la medicina y han supuesto una auténtica revolución en la asistencia sanitaria. La medicina genómica incrementa la resolución diagnóstica y permite determinar el mejor tratamiento para los pacientes en función de su perfil genético. Asimismo, facilita el diseño de estrategias de prevención y predicción, por ejemplo, perfiles de riesgo, diagnósticos predictivos o presintomáticos, diagnósticos prenatales y preimplantacionales.
La oferta de estos servicios implica un cambio fundamental en la forma en que se toman decisiones, con efectos tanto en la práctica clínica como en las medidas de salud pública. El propósito final es ofrecer a la ciudadanía una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva.
La Estrategia Española de Medicina Personalizada, coordinada por el Instituto de Salud Carlos III, se puso en marcha en septiembre de 2020 con la participación de todas las comunidades autónomas. El Ministerio de Sanidad inició entonces la actualización de la cartera básica común de servicios vinculados con la genética y la genómica.
El 23 de junio, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó los catálogos genéticos/genómicos de Oncología, Oncohematología, Neurología, Cardiología, Oftalmología, trastornos metabólicos y mitocondriales, trastornos del neurodesarrollo y farmacogenética.